Home / Kesehatan / Adrenoleukodystrophy Hanya Ada Di Indonesia

Adrenoleukodystrophy Hanya Ada Di Indonesia

Adrenoleukodystrophy Hanya Ada Di Indonesia – Penyakit diklarifikasikan menjadi penyakit langka di Indonesia seandainya penyandangnya kurang dari 2. 000 orang di semua dunia. Muhammad Syamil Haz (7) , atau yg akrab di panggil Syamil, merupakan diantara satu anak yg terdiagnosa penyakit langka yg cuma diidap oleh 10 orang di Indonesia.

Kala dijumpai oleh Health, Rabu (28/2/2018) , Syamil lagi tengah menangis. Ia terduduk lemas di kursi roda serta badannya diikat dengan sabuk pengaman. Kelihatan ibu serta kakak ibunya lagi tengah menemani, tetapi mereka tidak mengerti apa yg bikin Syamil menangis seperti kesakitan.

” Dari tempo hari seperti gini senantiasa, ” kata Bayu, ibu Syamil sembari memegangi infus kecil berisikan susu yg tersambung dengan selang NGT di hidung Syamil. ” Ini saya bawa keluar dari area soalnya rewel, ketimbang kelak buat rusak acaranya. “

Syamil didiagnosa positif Adrenoleukodystrophy (ALD) pada th. waktu lalu. Dituturkan oleh Bayu, gejala mulai kelihatan pada Januari 2017 dimana Syamil mendadak tak dapat jalan serta berkata.

Sejak mulai TK benar-benar Syamil dipandang jadi lebih mengalami penurunan perubahannya, menurut Bayu. Ia mulai tak dapat ikuti perubahan mata pelajaran, lupa hafalan surat-surat pendek. Ia disekolahkan di satu buah sekolah inklusif di Depok serta cuma bisa mengikuti.

Awalannya Syamil berobat ke Klinik Mata Kirana RS Cipto Mangunkusumo, lantaran sehabis menekuni MRI (Magnetic Resonance Imaging) diketemukan ada selaput putih yg membatasi matanya. Tetapi lantas ia dirujuk kembali lagi klinik neurologi anak serta menekuni EG, selanjutnya dikembalikan ke klinik metabolik.

Di ceritakan oleh Bayu, dokter menganjurkan mesti tes darah, akan tetapi tes darah itu tak ada di Indonesia. Selanjutnya melalui diantara satu klinik laboratorium di Indonesia, ia mengantar sampel darah Syamil ke Malaysia yg lantas didapati akhirnya positif ALD pada bln. Mei 2017 waktu lalu.

ALD merupakan kelainan genetik resesif X-linked yg diakibatkan problem pada gen ABCD1 dalam kromosom X, seperti dilansir dari Health Line. Abnormalitas gen ini sebabkan pembentukan mutasi protein adrenoleukodystrophy (ALDP) .

Bayu menuturkan bahwa ALD kebanyakan menyerang anak usia 4-8 th., teristimewa anak laki laki. ” Sempat berada pada Amerika, serta ujarnya di Indonesia, Syamil ini orang ke-10. Serta 10 orang itu menyebar di semua Indonesia, ” imbuhnya.

ALD benar-benar udah masuk ke BPJS, tetapi obatnya yg gak berada pada Indonesia. Terdapatnya di luar negeri, ” ungkap Bayu. Pada Desember selanjutnya, ia beroleh berita bahwa Syamil mampu diberangkatkan keluar negeri utk beroleh pemberian obat.

” Sayangnya gak jadi pergi lantaran udah terlampau turun, dokter risau disana tambah tidak sukses. Jadi kita cuma dapat tunggu hingga obat itu di jual, baru kita dapat beli. “

Hingga sekarang, dokter cuma mampu berikan DHA (minyak ikan) saja utk dikonsumsi Syamil menjadi pembawa perubahan otak dengan takaran 7 hari sekali. Serta lantaran Syamil udah tak dapat kunyah, ia cuma mampu mengkonsumsi susu pendamping, yg ia makan lewat selang infus di hidungnya.

Bayu mengakui, dengan cara bertahap situasi Syamil jadi lebih tambah buruk. Walaupun udah di beri DHA dengan cara teratur, pada bln. September 2017 tempo hari kala kontrol dokter, Syamil udah tak dapat menyaksikan dengan jarak dekat, seputar lima sentimeter dari mata.

” Dia pernah panas, berat tubuh juga cuman 19 kilo-gram, kemungkinan lantaran kurang nutrisi. Dokter gak dapat kasih tau lantaran anaknya saja juga gak dapat ngomong sakitnya apa, ” kata Bayu.

” Berat sekali di susu serta DHA, dua hari dia habis kaleng susu yg besar. Saya harapkan ada mukjizat, peluang saya beroleh obat utk anak saya. “

About admin